De niña, Marwa Mahdouani (Kairuán, Túnez, 1995) quiso ser cirujana, pero acabó en un laboratorio, realizando un doctorado sobre cáncer colorrectal hereditario, “porque en mi familia había varios casos de esa enfermedad (y también de diabetes), y quise saber más sobre el cáncer hereditario”, explica en la Unidad de Cáncer Familiar del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), dirigido por María Currás.
Es el destino que eligió para los seis meses del programa “Ellas Investigan” – Science by Women, de la Fundación Mujeres por África, que aspira a impulsar la investigación de científicas africanas en biomedicina, seguridad alimentaria, cambio climático y otras áreas clave para los grandes retos globales.
Su proyecto para esta estancia complementa su trabajo postdoctoral en el Hospital Universitario Farhat Hached (Susa, Túnez), en el que Mahdouani busca nuevas variantes de genes implicados en síndromes hereditarios que predisponen al cáncer colorrectal. Se trata de variantes de significado incierto (VUS, por sus siglas en inglés), llamadas así porque aún no se ha establecido si causan o no una enfermedad.
Utilidad para prevención y detección temprana
Saber que una variante de un gen puede predisponer al cáncer resulta esencial, porque “tiene implicaciones directas para el paciente y sus familiares”, asegura Currás. Y Mahdouani concreta: “así se pueden aplicar protocolos de prevención a una persona portadora, hacer seguimiento para una detección temprana, si apareciera la enfermedad, y también proporcionar consejo genético para que sus familiares se realicen pruebas que detecten si han heredado esa variante”.
Para averiguar si una variante de significado incierto puede causar cáncer es necesario realizar estudios funcionales: experimentos con técnicas de edición genética, combinados con el análisis de la expresión y la funcionalidad de la proteína que expresa, así como herramientas bioinformáticas y criterios de clasificación específicos. “En Túnez resulta muy difícil llevar a cabo estos estudios, porque no tenemos la infraestructura tecnológica, y el presupuesto suele ser muy limitado”, manifiesta Mahdouani .“Por eso solemos buscar estancias en el extranjero”. Ella las ha realizado anteriormente en Alemania, Turquía y Barcelona.
En el CNIO, busca clasificar variantes de significado incierto encontradas en ADN de pacientes analizado en este centro. Destaca que está adquiriendo conocimientos sobre análisis de datos de obtenidos con la metodología Secuenciación de Nueva Generación y sobre criterios de clasificación específicos, gracias a María Currás, quien afirma que la investigadora visitante “se ha adaptado bien a la unidad, aunque serían necesarias estancias más largas para este tipo de experimentos”.
Mahdouani añade que está “ampliando mi conocimiento de la técnica de edición genética CRISPR-Cas9, también en colaboración con la Unidad de Citogenética Molecular, que dirige Sandra Rodríguez”.
Aprender para enseñar
En noviembre, la investigadora regresará a Túnez. En su entorno, su gemela estudió la misma carrera que ella, otra de sus hermanas es matemática y muchas de sus amigas también son científicas.
Su objetivo a largo plazo: convertirse en profesora de universidad en su país, porque “me encanta transmitir a otros el conocimiento que he adquirido. También como conferenciante. En las ponencias y charlas breves ya he dado en varios países he podido comprobar lo feliz que me siento cuando ayudo a otros a comprender cosas nuevas”.
Pero para eso cree que necesitará publicar varios artículos como primera autora, “probablemente en el extranjero, donde es más fácil publicar”, asegura. “Y, a ser posible en España”.
Sobre el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO)
El Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) es un centro público de investigación dependiente del Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades. Es el mayor centro de investigación en cáncer en España y uno de los más importantes en Europa. Integra a medio millar de científicos y científicas, más el personal de apoyo, que trabajan para mejorar la prevención, el diagnóstico y el tratamiento del cáncer.
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