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Resuelven un problema propuesto hace 50 años sobre las matemáticas de la simetría

  • Se trata de una conjetura sobre una clase especialmente compleja y relevante de estructuras algebraicas.
  • Las novedosas técnicas que han desarrollado pueden aplicarse a muchos otros contextos dentro de la teoría de grupos.
  • Los autores del estudio, publicado en la revista Annals of Mathematics, son Marco Linton y Andrei Jaikin-Zapirain, investigadores del ICMAT.

Marco Linton y Andrei Jaikin (en la imagen, de izquierda a derecha) son especialistas en teoría de grupos. Imagen cedida por los investigadores.

Durante más de cinco décadas, una pregunta formulada por el matemático Gilbert Baumslag ha desafiado a quienes estudian la teoría de grupos, una rama de las matemáticas que formaliza la idea de simetría. Ahora, en un artículo publicado en la revista Annals of Mathematics, Andrei Jaikin, Profesor de Investigación del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y miembro del Instituto de Ciencias Matemáticas (ICMAT) y Marco Linton, investigador posdoctoral Severo Ochoa del CSIC en el ICMAT, han dado una respuesta definitiva a esa cuestión.

El resultado trata sobre ciertos grupos infinitos, que pueden describirse mediante algo parecido a una receta (que se denomina presentación). En ella, los ingredientes serían un conjunto finito de generadores, entre los cuales existe una sola relación algebraica. «Desde el punto de vista de las presentaciones finitas, estos grupos, denominados presentados con una relación, son el caso más sencillo a estudiar, después de los grupos libres, que no tienen ninguna relación. Sin embargo, sorprendentemente, ya presentan una enorme complejidad», explica Marco Linton.

Tienen, además, un comportamiento impredecible. Algunos exhiben propiedades consideradas patológicas y no cumplen condiciones geométricas que los hacen más manejables, como la hiperbolicidad. Pero, por otro lado, «son muy adecuados para hacer cálculos con computador y suelen usarse como banco de pruebas para explorar nuevas conjeturas», añade Linton.

Este fue el caso de la conjetura de Baumslag. Propuesta en 1974, afirma que todos los grupos presentados por una relación son coherentes. Esto significa que todos sus subgrupos, generados de forma finita, también pueden describirse mediante una presentación finita, algo que no es cierto en general. La coherencia es una propiedad clave porque, cuando se da, es posible aplicar herramientas algebraicas y geométricas con más facilidad para estudiar los grupos. «Las herramientas de la teoría combinatoria y geométrica de grupos suelen estar diseñadas solo para grupos finitamente presentados. Saber que una clase de grupos es coherente permite extender esas herramientas a sus subgrupos», explica Linton.

La conjetura atrajo la atención durante décadas, tanto por su dificultad como por su relevancia. «Cualquier persona que trabajase en grupos presentados con una relación tenía siempre esta pregunta en la cabeza», asegura Linton. “Haberla probado muestra que este tipo de grupos admite alguna estructura. Esto es muy llamativo, si se considera que, por ejemplo, no hay ningún teorema que sea válido para todos los grupos presentados con dos relaciones”, declara Linton.

Una nueva vía, una vieja pregunta

En su demostración de la conjetura de Baumslag, Linton y Jaikin dieron con un nuevo enfoque: en lugar de usar los métodos topológicos o combinatorios habituales, recurrieron a herramientas denominadas homológicas. En concreto, demostraron que los subgrupos generados finitamente de los grupos presentados con una relación son de cierto tipo— FP₂, es decir, presentables desde el punto de vista de la homología algebraica—, y luego probaron que eso basta para garantizar que son también finitamente presentados.

Este cambio de perspectiva se apoyó en un trabajo previo de Jaikin: «El impulso inicial para nuestro trabajo vino de una demostración de Andrei sobre la coherencia homológica de los grupos de una relación sin torsión [que ahora se incluye como parte del artículo de Annals of Mathematics]. Al leer su prueba, se me ocurrió cómo generalizarla a la coherencia completa. De esa manera, surgió una colaboración que nos llevó a simplificar y extender las ideas, de forma muy rápida», cuenta Linton.

La colaboración entre los investigadores se llevó a cabo íntegramente en línea: no se conocieron personalmente hasta meses después de concluir su artículo. Luego, Linton se incorporó al ICMAT como investigador postdoctoral, donde ambos han iniciado nuevos proyectos conjuntos sobre variantes más refinadas de la coherencia.

Más allá de la conjetura

Las nuevas técnicas introducidas en el artículo ya están siendo empleadas para abordar otros problemas. «Nuestro enfoque homológico es aplicable a una clase mucho más amplia de grupos», dice Linton. «El verdadero valor del trabajo no está solo en la solución de la conjetura, sino en las herramientas que ahora están disponibles para seguir explorando el territorio», concluye.

 Referencia: Marco Linton, Andrei Jaikin-Zapirain. “On the coherence of one-relator groups and their group algebras ”, Annals of Mathematics, Vol. 201 (2025), Issue 3.

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Dr. Carla Casadevall joins the Early Career Advisory Board of the prestigious scientific journal JACS Au

Researcher Carla Casadevall has been selected to join the Early Career Advisory Board (ECAB) of the prestigious international scientific journal JACS Au for the 2025–2026 term. JACS Au is a publication of the American Chemical Society (ACS), the largest professional chemical society in the world and one of the most internationally recognized scientific institutions. The ACS publishes over 75 high-impact journals across all areas of chemistry and provides a fundamental platform for global scientific communication.

JACS Au is one of ACS’s flagship open-access journals. This open-access format ensures that all published content is freely accessible to anyone, anywhere in the world. This commitment to open science directly contributes to the democratization of knowledge, equitable access to emerging research, and the global visibility of scientific work. JACS Au covers all branches of chemistry—from the most traditional (such as organic, inorganic, physical, or analytical chemistry) to more specialized fields (like computational chemistry, materials science, nanoscience, green chemistry, etc.) and other multidisciplinary research areas related to chemistry.

In this regard, the Early Career Advisory Board complements the Editorial Advisory Board (EAB), which is composed of senior members of the global chemistry community. Its mission is to offer an innovative and emerging perspective on new trends in chemical research and to advise the journal’s editorial team on strategic issues.

Carla Casadevall’s participation in this board represents a recognition of her scientific career and leadership, as well as a significant step in her international projection. Her contribution will help shape the future of the journal and connect it with the community of emerging scientists around the world, while also strengthening the visibility of excellent research conducted in Catalonia and Spain on the global scientific stage.

Her term began on July 1, 2025, and will run until June 30, 2026. During this period, she will participate in an annual meeting with JACS Au editors and will collaborate in identifying emerging research directions, as well as in strengthening the journal’s commitment to the values of quality, accessibility, and scientific impact.

Carla Casadevall’s research group—she is a Junior Leader at the Institute of Chemical Research of Catalonia (ICIQ) and a Ramón y Cajal Assistant Professor at Rovira i Virgili University (URV)—focuses on the development of hybrid materials and polymeric micro-photoreactors to compartmentalize chemical reactivity in the field of energy, sustainable catalysis, and industrial decarbonization. This is a multidisciplinary approach to research at the intersection of artificial photosynthesis, photocatalysis, artificial vesicles, nanomaterials, and mechanistic studies, with the goal of sustainably producing fuels and chemicals.

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Black hole dynamics in star clusters: Eccentric mergers and star-black hole binaries

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Black hole dynamics in star clusters: Eccentric mergers and star-black hole binaries
Thesis Defence

Black hole dynamics in star clusters: Eccentric mergers and star-black hole binaries

Date
Place
“Aula Magna Enric Casassas”, Physics Faculty

Abstract: Star clusters are dense stellar systems, where the gravitational interactions between stars and black holes (BH) play a crucial role in shaping their structure and evolution. These interactions can produce exotic systems, including merging binary black holes (BBH) and BHs with stellar companions (hereafter, star-BH binaries). The goal of this Thesis is to understand the outcome of few-body interactions in star clusters, specifically the ones leading to BBH mergers with detectable eccentricity and dormant (non-accreting) star-BH binaries. We discuss the formation of these sources, which is key to understand current and future observations of 1) GWs by the LIGO-Virgo-Kagra interferometers, and 2) dormant star-BHs by Gaia and other surveys.

 

Tribunal:

President: Dr. Simon Portegies Zwart

Secretary: Dr. Nadejda Blagorodnova Mujortova

Vocal: Dr. Fabio Antonini

 

Suplents:

Dr. Giuliano Iorio

Dr. Andrew Lundgren

 

Director: Dr. Mark Gieles

Tutor: Dr. Alberto Manrique Oliva

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Beyond Standard Neuthreenos. Fundamental physics in the neutrino sector from three perspectives: oscillations, astrophysics and cosmology

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Beyond Standard Neuthreenos. Fundamental physics in the neutrino sector from three perspectives: oscillations, astrophysics and cosmology
Thesis Defence

Beyond Standard Neuthreenos. Fundamental physics in the neutrino sector from three perspectives: oscillations, astrophysics and cosmology

Date
Place
“Aula Magna Enric Casassas”, Physics Faculty

Abstract: According to the SM, neutrinos are massless particles. However, in recent decades we have discovered and experimentally tested –with a precision that leaves no room for doubt– that neutrinos do have mass. These are the first direct experimental proof that the SM, or fundamental particle physics as we know it, is incomplete. Since neutrinos are the first particles that have experimentally warned us that the SM is incomplete, why not use them to find out exactly what is missing? In this thesis defense, I will explain three scenarios –different and complementary– in which we can use neutrinos to discover what physics is beyond the SM. These are: neutrino oscillations (sterile neutrino searches in the wave packet formalism), ultra-high-energy neutrino astrophysics (a BSM origin of the ANITA-IV events), and neutrino cosmology (the mass measurement; and nu-ULDM interactions). These four projects have one thing in common: they aim to better understand the potential of experiments for neutrino phenomenology and to rethink the hypotheses conventionally assumed behind their conclusions.

 

Tribunal:

President: Dr. Miguel Escudero Abenza

Secretary: Dr. María Concepción González García

Vocal: Dr. Jacobo López Pavón

 

Suplents:

Dr. Javier Virto Iñigo

Dr. Sergio Palomares Ruiz

 

Director: Dr. Jordi Salvadó Serra

Tutor: Dr. Joan Soto Riera

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Talent jove al CRM: tres estudiants del programa Joves i Ciència fan estada a la Unitat de Transferència

D’esquerra a dreta: Lucía Escudero, Clara Castelló, Marc Homs-Dones, Roger Carrillo, Manel Mas, Maria Borrell i David Romero.

Per segon any, la Unitat de Transferència del CRM ha acollit tres estudiants del programa Joves i Ciència de la Fundació Catalunya La Pedrera. En Roger, la Clara i la Maria, alumnes de batxillerat, han treballat en projectes reals, descobrint de primera mà el paper de les matemàtiques en àmbits com la energia i salut.

Aquest juliol, la Unitat de Transferència del Centre de Recerca Matemàtica (CRM) ha tornat a obrir les portes a joves talents del programa Joves i Ciència, una iniciativa de la Fundació Catalunya La Pedrera que ofereix una experiència científica de tres anys per a estudiants de 4t d’ESO amb interès i potencial en ciència i tecnologia. El programa combina estades a centres d’investigació, activitats internacionals i mentoria per ajudar-los a fer els primers passos dins el món de la recerca. És el segon any consecutiu que el CRM acull estudiants dins aquest marc.

Enguany hi han participat tres estudiants: en Roger Carrillo, alumne de 1r de batxillerat, i la Clara Castelló i la Maria Borrell, de 1r i 2n de batxillerat respectivament. Tots tres han tingut l’oportunitat de treballar al costat d’investigadors del CRM en projectes reals, dins la unitat de transferència del coneixement.

En Roger va fer la seva estada durant la primera quinzena de juliol, coincidint amb la Iberian Modelling Week, on va participar activament en un projecte sobre captació de calor en asfalt per a la generació d’energia. El repte consistia a trobar la configuració òptima dels tubs incrustats a la carretera per maximitzar la calor obtinguda i minimitzar la resistència del flux. “No era un projecte superespecífic, però em va servir per tocar física, enginyeria, matemàtiques…”, explica. El seu avi, físic del CSIC ja jubilat, li va recomanar el projecte per la seva transversalitat. “Ell em va dir: aquest et donarà una visió més àmplia. I tenia raó.”

La segona setmana va poder participar en una trobada internacional de recerca, la Modelling Week, on va compartir experiències amb investigadors de procedències i disciplines molt diverses: “Va ser més entretinguda, pel fet de treballar en grups, parlar, discutir. Venia amb la idea que no m’assabentaria de res, i al final no només ho seguia, sinó que fins i tot podia aportar idees.” El seu grup incloïa estudiants de màster en enginyeria mecànica, química, física i matemàtiques: “Hi havia coneixements molt diferents i era interessant veure com ningú ho sabia tot, però entre tots ens entenien.”

La Clara i la Maria han fet la seva estada durant la segona quinzena de mes, treballant en un projecte de modelització biomèdica sobre l’oclusió venosa i el flux sanguini. A partir de dades experimentals reals, han adaptat  un model matemàtic per identificar patrons que peremtin diagnosticar si un pacient té una circulació saludable. “Hem après moltes coses”, diu la Clara. “Jo vaig venir aquí sabent bastant zero d’aquest tema i ara sento que m’ha obert un món.” Per la Maria, l’experiència també ha estat transformadora: “Ara confio molt més en les meves capacitats. He vist que puc fer coses reals, que aprenc ràpid i que el que sé em serveix.”

Una de les sorpreses més grans per totes dues ha estat la centralitat de la programació: “Pensava que era una eina de suport, però ha estat clau. No m’imaginava que programar fos tan essencial”, reconeix la Maria. També destaquen el valor de veure la recerca com un procés col·laboratiu i interdisciplinari: “Pensava que els investigadors de cada àmbit anaven més per separat, però he vist que hi ha molta col·laboració entre matemàtics, físics, biòlegs…”

Durant la seva estada també van poder assistir a les presentacions finals de l’ESGI (European Study Group with Industry) i viure de prop un altre format de col·laboració entre matemàtiques i indústria.

Des del CRM, volem agrair a en Roger, la Clara i la Maria el seu interès i implicació durant aquestes setmanes. També volem agrair a la Fundació Catalunya La Pedrera per impulsar un programa com Joves i Ciència, que connecta les vocacions emergents amb la recerca real i obre finestres a futurs possibles.

 

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CRM Comm

Pau Varela

CRMComm@crm.cat

 

ESGI 2025: Mathematics Meets Industry at the CRM

Over the course of five days, ESGI 2025 turned the CRM into a collaborative lab where mathematics tackled questions raised by industry. From safer autonomous driving systems to smart water resource allocation and the financial uncertainties of wind…

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BAMB! 2025: A School for Models, Minds, and the Messy Art of Behavior

BAMB! 2025 brought together thirty early-career researchers in Barcelona for an intense nine-day training on model-based analysis of behaviour. Organised by the Centre de Recerca Matemàtica with top international researchers, the school combined theoretical lectures, hands-on tutorials, group projects and keynote talks by Athena Akrami and Peter Dayan. From Bayesian models to neural networks, participants explored how formal modelling can help us understand learning, memory, and decision-making — not just through code, but through community.

In a classroom right next to the Mediterranean, the fifth edition of the BAMB! summer school came to life. For nine days, 30 early-career researchers stepped away from their usual routines and immersed themselves in the elusive craft of modeling behavior. What they found was a set of techniques and a community of minds committed to asking questions about how animals, ourselves included, make sense of a world full of noise, pattern, and uncertainty.

BAMB! was more than lectures. It was a place for connection and the quiet satisfaction of figuring things out together.

The school, officially titled Barcelona Summer School for Advanced Modeling of Behaviour, has established itself as one of the premier training grounds for computational neuroscientists in Europe. Organised by researchers from CRM, ENS Paris, Sorbonne University, Oxford/DeepMind, and the Paris Brain Institute, and hosted this year at the Parc de Recerca Biomèdica de Barcelona (PRBB), BAMB! 2025 stayed true to its founding principle: rigorous hands-on learning rooted in conceptual clarity.

Each day unfolded around a different modeling tradition. From parameter recovery and model comparison to reinforcement learning, Bayesian inference, latent variable models, and simulation-based techniques, the curriculum moved fast and with purpose.

The BAMB! School also centres around group projects designed to make the newly acquired knowledge resonate with each participant’s own research. On the final day, each team had ten minutes to present their approach. No one expected polished results. What mattered was the thinking behind the model, the clarity of the question, and the honest effort to answer it.

Two keynote talks closed two of the school’s days. The first was by Athena Akrami, from the Sainsbury Wellcome Centre at University College London. Her research asks how animals uncover patterns in the world and how they detect structure in noise, build abstract relationships, and carry those priors forward to guide behaviour. From the fluidity of working memory to the rigidity of perceptual biases, Akrami’s work captures cognition as a living system woven from past experience and statistical expectation.

Later in the week, Peter Dayan, director at the Max Planck Institute for Biological Cybernetics in Tübingen, took the stage. A pioneer at the intersection of artificial intelligence, neuroscience, and psychiatry, Dayan’s career has shaped how we understand learning, reward, and neuromodulation. His research deals with the brain’s decision-making machinery and its failure modes, always anchored in formal models.

 

A place for community and connection

Beyond the lectures and tutorials, BAMB! was held together by something quieter: conversations over lunch, fragments of code exchanged at coffee breaks, one-to-one meetings where career anxieties found sympathetic ears. Faculty weren’t distant figures; they were co-conspirators. The teaching assistants were tireless, orbiting from laptop to laptop like helpful satellites, keeping the chaos just within bounds.

Huge thanks to the organising team, the brilliant teaching assistants, keynote speakers, and all the participants whose energy, curiosity, and collaboration made BAMB! 2025 such a memorable and inspiring experience. This was BAMB!’s fifth edition, and it hasn’t lost its edge.

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Un investigador del CNIO desarrolla una prueba capaz de detectar tumores en estadios iniciales con una muestra de sangre

Gonçalo Bernardes. / Laura M. Lombardía. CNIO

Los métodos actuales para diagnosticar el cáncer se basan en identificar marcadores –moléculas que indican un estado o proceso determinado del organismo– que provienen del tumor o de proteínas asociadas a él. Como es lógico, esos marcadores son más abundantes cuando el tumor ya se ha desarrollado de forma significativa. Y, cuanto más avanzado el tumor, más complejo es encontrar opciones de tratamiento eficaces.

Ahora, un equipo dirigido por Gonçalo Bernardes, jefe del Grupo de Biología Química Traslacional del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), ha desarrollado una prueba que permite detectar tumores sólidos en estados iniciales a partir de una simple muestra de sangre. Además, la prueba también obtiene información relevante para la elección del tratamiento. El estudio se ha publicado en la revista científica Nature Communications.

Estudiar las proteínas que reaccionan al cáncer

Para lograr esa detección temprana, el equipo dirigido por el investigador portugués orientó la prueba no a los marcadores que emite el tumor, sino a la reacción defensiva del organismo ante el cáncer. Desde el siglo XIX se conoce que la aparición de células cancerosas provoca cambios en el sistema inmunitario, y también se sabía que esos cambios son más intensos en las etapas más tempranas del cáncer. Pero nunca se habían utilizado para el diagnóstico. El nuevo estudio se centra en ellos, concretamente en los cambios en las proteínas de la sangre que se producen cuando el cáncer altera el sistema inmunitario.

“Nuestro enfoque –explica Gonçalo Bernardes– se ha mostrado particularmente eficaz para detectar tumores en etapa temprana, lo que es fundamental porque, si los detectamos a tiempo, podemos tratar muchos tipos de cáncer”.

Inteligencia artificial para buscar patrones

Al plantear ese enfoque, el equipo encontró un problema: la sangre humana contiene más de 5.000 proteínas, lo que dificulta enormemente su análisis. Por eso, utilizaron un análisis bioinformático y acotaron el objeto de estudio a cinco aminoácidos: lisina, triptófano, tirosina, cisteína y cisteína no unida a enlaces disulfuro.

Después sometieron la muestra a reacciones que emiten fluorescencia cuando se les aplica luz –fluorogénicas– y que revelaron la concentración exacta de cada uno de esos aminoácidos en el plasma. Gracias a la herramienta de inteligencia artificial machine learning (aprendizaje automático, en español) identificaron en esas concentraciones patrones que podían traducirse en señales de diagnóstico.

Según explican en el artículo publicado, aplicaron esta técnica en muestras de 170 pacientes y fueron capaces de identificar el 78% de los cánceres con una tasa de 0% de falsos positivos.

Bernardes destaca también que la prueba es fácil de utilizar, ya que solo requiere una pequeña muestra de sangre y el uso de sencillos reactivos que se encuentran en cualquier hospital. Para realizar el diagnóstico, el equipo de Bernardes, también catedrático de la Universidad de Cambridge (Reino Unido), está desarrollando una plataforma que analizará los datos.

Otras enfermedades y respuesta al tratamiento

Las muestras estudiadas hasta ahora no pertenecían exclusivamente a personas con cáncer: “Es muy importante destacar, –asegura Gonçalo Bernardes– que, al analizar las muestras de pacientes con otras enfermedades, hemos descubierto que las señales son diferentes. Por ejemplo, las señales inmunológicas de una persona con SARS-Covid son diferentes de las señales de una persona con cáncer, como también lo son las señales de los distintos tipos de cáncer e, incluso, del cáncer en sus diferentes etapas. Todo eso podemos identificarlo con nuestra prueba”.

Y esas señales exclusivas de cada tipo de cáncer proporcionan además otra información de enorme interés para la práctica clínica: si el o la paciente responderá o no a ciertos tratamientos. El artículo describe que la prueba fue correcta en el 100% de las predicciones de que una paciente no respondería un tratamiento antimetastásico. Cuando predijo que sí respondería, la precisión fue del 87%. Por ello, aseguran que la prueba podría usarse también para realizar medicina de precisión a la hora de elegir los tratamientos.

Una muestra de 170 pacientes ha sido suficiente para llegar hasta aquí, pero el investigador reconoce que es necesario contar con muchos más datos para completar el desarrollo comercial de la prueba. Para ello, ya hay dos estudios clínicos en marcha en Reino Unido –financiados por el sistema nacional de salud de ese país– y una serie de otros ensayos en marcha en diversos países como Estados Unidos y China. Una vez desarrollada, la plataforma se comercializará previsiblemente a través de una empresa spin off en Cambridge llamada Proteotype Ltd., de la que Bernardes es cofundador, junto a otros autores.

Financiación

Este proyecto ha recibido financiación de Proteotype Ltd (Reino Unido), la Fundação para a Ciência e a Tecnologia (Portugal) y el Social Sciences Data Lab (Portugal).

Sobre el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO)

El Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) es un centro público de investigación dependiente del Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades. Es el mayor centro de investigación en cáncer en España y uno de los más importantes en Europa. Integra a medio millar de científicos y científicas, más el personal de apoyo, que trabajan para mejorar la prevención, el diagnóstico y el tratamiento del cáncer.

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Científicos del CSIC participan en la obtención de la escala de riesgo genético de alzhéimer más completa

Un equipo internacional con participación de investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha avanzado en el desarrollo de perfiles genéticos más precisos que podrían llegar a mejorar la detección precoz del alzhéimer, una enfermedad neurodegenerativa que en España afecta a más de 800.000 personas. Los resultados, que aparecen publicados en las revistas Nature Genetics y Nature Communications, suponen la obtención de la escala de riesgo genético más completa hasta la fecha, además de la identificación de nuevos genes implicados en la enfermedad.

En un estudio publicado a finales de junio en Nature Genetics, el equipo combinó varios estudios de asociación de genoma completo de cerca de 100.000 personas sanas y enfermas en Europa, Asia, África y América. Estos estudios consisten en averiguar qué base del ADN presenta cada individuo en alrededor de 1.000.000 de sitios del genoma. Aplicando un cálculo estadístico a los resultados, los investigadores pudieron identificar cuáles de esas posiciones aparecían más frecuentemente en pacientes que en personas sanas. En total, analizaron datos genéticos de más de 35.000 personas enfermas y más de 60.000 personas sanas, de edades y sexo similares.

Con la información obtenida, los científicos han generado una escala de riesgo genético basada en la presencia de variantes genéticas concretas asociadas al alzhéimer en un pequeño número de genes, alrededor de 80 de entre los más de 16.000 que tiene el ser humano. Esta escala define el riesgo de una persona de padecer la enfermedad de alzhéimer en función de su perfil genético.

“Riesgo quiere decir probabilidad”, advierte Jordi Pérez-Tur, investigador del CSIC en el Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC) y autor en los dos trabajos. “Todavía no podemos decir al 100% si alguien tendrá la enfermedad o no, solo podemos establecer la probabilidad de que la padezca”, asegura. “Al combinar varios estudios de asociación de genoma completo conseguimos aumentar la fiabilidad de los resultados e identificar cambios genéticos que tienen un efecto más pequeño y que solo pueden detectarse cuando se estudia un gran número de pacientes”, aclara el investigador del CSIC, que forma parte del Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED).

El alzhéimer es una enfermedad compleja. No suele aparecer por una causa única, sino por una combinación de factores entre los que se encuentran los genes de las personas enfermas. Además, no hay una única mutación genética que cause la enfermedad, sino una combinación de cambios en diversos genes. Según los investigadores, identificar qué cambios son estos y en qué genes es fundamental para conocer mejor cómo surge la enfermedad, además de desarrollar terapias frente a ella.

 

Historias genéticas diversas

Este estudio también supera una barrera que ha existido durante mucho tiempo en los estudios genéticos humanos. Estos utilizaban el ADN de países desarrollados, fundamentalmente europeos y norteamericanos, dejando fuera a poblaciones con una historia genética diferente. En este trabajo, además de utilizar datos genéticos de 17 países europeos, se analizaron poblaciones de Asia, África, Latinoamérica y América del Norte.

“Estudiar poblaciones con historias genéticas diversas nos ayuda, tanto a hacer un diagnóstico precoz adaptado a cada grupo, como a conocer las causas de la enfermedad, que son las mismas con independencia de la población. Así conseguimos diseñar terapias más efectivas”, asegura María Jesús Bullido, investigadora del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBM-CSIC-UAM) y CIBERNED, que participa en los dos estudios.

Para profundizar en las bases genéticas del alzhéimer, el equipo reanalizó la información genética de más de 41.000 personas obtenida para el trabajo anterior con técnicas de inteligencia artificial (aprendizaje automático o machine learning). Esto les permitió, por un lado, confirmar hallazgos previos sobre esta misma población, así como identificar nuevos genes relevantes para la aparición del alzhéimer.

“No solo confirmamos hallazgos previos, sino que también descubrimos seis nuevas regiones del ADN asociadas al alzhéimer, incluyendo cinco genes que no habían sido vinculados antes con la enfermedad. Además, refinamos el conocimiento sobre una región genética ya conocida por su vinculación con la enfermedad, lo que podría abrir nuevas vías para el diagnóstico y tratamiento”, describe Pablo Mir, investigador del Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBiS) y autor en ambos trabajos.

Así, conocer nuevos factores genéticos permitirá incluirlos en las escalas de riesgo genético desarrolladas por el equipo. Y disponer de un estudio sobre poblaciones genéticamente diversas permitirá diseñar mejores diagnósticos, adaptados a la historia genética de la población a la que pertenecen los pacientes. Además, emplear inteligencia artificial permite extraer mayor cantidad de información de los análisis ya realizados, sin necesidad de iniciar nuevos estudios que suelen tener un elevado coste económico y una muy elevada duración, destacan los investigadores.

 

Referencias

Nicolas, A., Sherva, R., Grenier-Boley, B. et al. Transferability of European-derived Alzheimer’s disease polygenic risk scores across multiancestry populations. Nat Genet 57, 1598–1610 (2025). https://doi.org/10.1038/s41588-025-02227-w

Bracher-Smith, M., Melograna, F., Ulm, B. et al. Machine learning in Alzheimer’s disease genetics. Nat Commun 16, 6726 (2025). https://doi.org/10.1038/s41467-025-61650-z

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A novel study solves the mystery of the ocean carbon budget

One of the major challenges in oceanography has been constraining ocean carbon budgets.

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Great Success of the 2025 “Joves i Ciència” Educational Programme

Several ICN2 researchers have once again taken part in this initiative by the Catalunya La Pedrera Foundation, aiming to foster science among young students.

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Más de la mitad de las personas sin multas ni antecedentes conducen después de tomar alcohol

conduccion alcohol
Quienes conducen con un historial de infracciones limpio y sin antecedentes por delitos de tráfico también asumen riesgos con el alcohol y las drogas, subestimando el impacto negativo que estas sustancias tienen en la conducción. Dos estudios del Centro de Investigación Mente, Cerebro y Comportamiento (CIMCYC) de la UGR han profundizado en esta peligrosa combinación.
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Over Half of Drivers with Clean Records Drive After Drinking Alcohol

conduccion alcohol
Individuals with clean driving records and no history of traffic offenses also take risks with alcohol and drugs, underestimating the negative impact these substances have on driving. Two studies from the University of Granada’s Mind Brain and Behavior Research Center (CIMCYC) have delved into this dangerous combination.
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